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唐筛、无创、羊穿怎么选?

2021-09-04 10:02:32    阅读量:16526

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?


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唐氏综合征患者舟舟


唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产,存活的患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常在25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


常常做产检时,很多准妈妈的心里都是忐忑不安的,生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候,一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月,需要做各种各样的检查,对宝宝的发育情况进行检测。相信很多准妈咪也会困惑于不同检测方式的选择,比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。



唐筛、无创、羊穿怎么选?

它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系?

孕妈到底该怎么选?

别急,今天一层一层扒给你看!

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(自己给自己手动比心)


首先,孕妈妈们需要端正一个观点

产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

产前检查 ≠ 产前筛查 ≠ 产前诊断

(重要的事讲三遍)


产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况

产前筛查产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题

产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA

产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

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唐筛(即血清学产前筛查)

  • 概念:抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

  • 分类:根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

  • 推荐指数:-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查

  • 结果处理:唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

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  • 优势:

  • 操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血

  • 检测时限:早孕期即可检测。(早筛:9~13+6;中筛:15~20+6

  • 价格:三者中最低

  • 报告时间:短,采血后七个工作日

  • 局限性:

  • 不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心

专业的说:检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高

翻译一下:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中

  • 高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%

翻译一下:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个为虚惊一场。

  • 影响风险评估的因素较多,质控困难


无创DNA产前检测


  • 概念:抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

  • 优势:

比唐筛更准确,比羊穿更安全

  • 操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血

  • 检测时限:早期即可检测,时间长。适宜孕周为12-22+6

  • 报告时间:较短,采血后十个工作日

  • 局限性:

  • 价格:较贵

  • 检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体

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【特别适合】

  • 拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

  • 错过唐筛的孕妇

  • 唐筛临界风险的孕妇

  • 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇

  • 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

【比较适合】

  • 唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50

  • 双胎妊娠孕妇

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择


介入性产前诊断手术


  • 概念:通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

  • 优势

  • 地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”

  • 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

  • 检测时限:较长,>16周,适宜孕周为16-22+6

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  • 局限性

  • 有流产风险:流产率约0.2%-0.5%(我院2016年穿刺后流产率为0.07%)

  • 影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能

  • 报告时间:长,穿刺后28个工作日(根据检测的项目不同而各有差异)

【哪些人应该选择羊穿?】

  • 预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)

  • 产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)

  • 曾生育过染色体病患儿的孕妇

  • 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等

  • 夫妇一方为染色体异常携带者

  • 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

  • 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

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穿刺禁忌证

  • 术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者

  • 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象

  • 先兆流产未愈者

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择


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结论

1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

2.唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

3.筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

4.无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。

5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。



总之,选择越多,纠结越多


再次提醒孕妈妈们,定期产检,

有的检查错过了时间就做不了了。

祝大家孕期顺利!


以上图片均来自于网络


推荐三组方案


1、经济型


唐筛→无创DNA→羊水穿刺


先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低、安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。


2、奢华型


无创DNA→羊水穿刺


不做筛查,直接做无创DNA,无创风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,比组合费用高,检出率也高,能检出99%的唐氏儿。


3、准确型


高危因素→羊水穿刺


按组合检出率最高,能检出所有染色体的数目异常,特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。


即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇,也有可能发生唐氏综合征,且发病率随孕妇年龄的增高而升高,其发生常常具有偶然性和随机性。目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。因此,建议每对夫妇认真做产前检查,争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的,但只有我们掌握更多的信息,才会在选择的时候更具信心,对结果做出更好的预判。祝愿每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。


亲爱的准妈妈,现在该知道如何选择了吧!你还晕吗?


作者:刘洪倩 罗蔚

来源:华西第二医院产前诊断中心


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