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2025年新生堂世界地贫日主题讲座顺利开展

2025-05-08 00:00:00  新生堂  阅读量:103

2025年5月8日是第32个世界地中海贫血日,主题是“防控地贫,携手同行”。旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动,加强地贫筛查、早诊早治和规范健康工作。

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为提高育龄夫妻的认知,推动全社会共同参与地贫防控。新生堂秉持“防控地贫,携手同行”的理念,于5月8日成功举办了一场意义深远的“防控地中海贫血”主题讲座,50组准父母参加了此次讲座。

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本次讲座由范文璧院长主讲,她深入浅出地介绍了地中海贫血的定义、全球分布特征以及遗传规律等基础知识。通过一系列详实的数据和直观的病例图片,详细阐述了地中海贫血的发病原因、流行态势、临床症状表现以及当前的预防与治疗手段。尤为强调婚检、孕检、产检在防控地中海贫血中的关键作用,明确表示这些检查是有效降低重型地贫患儿出生率的核心举措。

地中海贫血科普知识

什么是地中海贫血?

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地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋自肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和B地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),B地贫又可分为轻型、中间型和重型。

只有南方人才会有地贫吗?

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区,推测与东西方人群交流有关。

近年来随着经济社会发展和改革开放,人口流动频繁,湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。

地贫会传染、会遗传吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

临床表现

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不同的地贫类型,表现大不相同。

α-地中海贫血:

静止型α-地贫:无症状,无贫血,红细胞参数正常。

轻型α-地贫:无症状,无贫血,小细胞低色素特征。

HbH病:中度贫血,肝脾肿大,地贫样骨骼改变,黄疽,包涵体。

HbBart's水肿胎:重度贫血,全身水肿,宫内或出生时死亡。 

β-地中海贫血:

携带者:通常无临床症状和体征,血液学检查可见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血(成年男性Hb水平可正常)。

患者:按其病情和对输血的依赖性又分为中间型β-地贫和重型β-地贫。β-地贫个体在出生时及新生儿期一般表现正常。重型β-地贫患儿多在出生后3~6个月发病,中间型地贫患儿通常在2岁之后起病,表现为中至重度的溶血性贫血。在缺乏有效治疗的情况下,可引起一系列的并发症,包括肝脾肿大(以脾脏为甚)、特殊面容(上颌前突,顴骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷)、骨质疏松、关节病变、发育滞后、身材矮小、贫血性心脏病等。若未接受输血治疗,多数将于5~10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。此外,若输血未配合除铁治疗或除铁治疗不规范,则可能导致铁沉积在心、肝和多种内分泌器官,导致这些脏器的损伤以及相应的并发症。

地贫可以治愈吗?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型 B地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%-10%的失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

如何预防和及早发现治疗地贫?

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血惠儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。(资料来源于国家卫生健康委妇幼司)

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