准妈妈也要了解的产前筛查科普知识

超声筛查是通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。

目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
      

什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
       
产前诊断的对象（哪些人需要做产前诊断？）

（1）夫妇之一有染色体异常（数目或结 构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。
（2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。
（3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。
（4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
（5）羊水过多的孕妇。
（6）夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇 有活动性TORCH感染史。
（7）大于35岁的高龄孕妇。
（8）具有染色体断裂综合征家系的孕妇。
（9）具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
（10）产前筛查高风险的孕妇。

孕妇及家属需要知晓的几个问题

1.筛查≠确诊，产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性，对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查。

2. 筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高，但不是确诊，建议做产前诊断。筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可能性。筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超声检查。
       
作者：超声科主任严虹