2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
为提升育龄夫妻对地中海贫血的认知程度，加强地贫防控知识普及，5月6日，新生堂精心组织开展了主题为“关注地贫，守护母婴健康”的宣讲活动。
活动当日，40组准父母前来聆听讲座。新生堂医务科李主任详细介绍了地中海贫血的定义、发病机制以及在我国的发病现状。通过直观的数据和真实的案例，让大家深刻认识到地贫对个人、家庭和社会造成的严重影响。随后，她重点讲解了地贫的预防措施，强调了婚前检查、孕前筛查以及产前诊断在降低地贫患儿出生率方面的关键作用。针对准父母关心的地贫筛查方法和流程，李主任也进行了细致的讲解。
此次“关注地贫，守护母婴健康”宣讲活动取得了显著成效。现场准父母对地中海贫血有了更全面、更深入的了解，也增强了主动预防地贫的意识。
地中海贫血科普知识
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地中海贫血与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。最常见的贫血是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。
什么是地贫基因携带者？
地中海贫血都只通过遗传的方式传播，它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
地贫症状有哪些？
静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。
如何预防和及早发现治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
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