各位准妈妈,您们好!为了您宝宝的健康出生,医院有义务告诉您关于地中海贫血的危害,并建议您采取一定的预防措施,来避免地中海贫血给您的宝宝和家庭带来的潜在危害。
地中海贫血是一种隐性遗传病,是危害最大的单基因遗传病之一,全球约有2.5亿人携带此基因,每年约有5万重型地中海患儿出生。主要由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷,导致血红蛋白结构异常的慢性溶血性贫血。临床常见a、β两种类型。
四川是地中海贫血的高发区,其携带率超过5%。随着四川地中海贫血携带者的逐渐增多,产前进行地中海贫血检测是预防地中海贫血患儿出生的重要阶段。
如果夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者,宝宝就有1/4的几率是重型地中海贫血患儿,如不治疗这样的宝宝存活一般不会超过5年;不仅会给家庭带来沉重的负担,还会夺去宝宝天真烂漫的童年甚至威胁他们的生命。
如果只是父母一方是地中海贫血基因携带者,宝宝就会有1/2的几率是携带者,虽然不会发病,但是地中海贫血基因可能会继续遗传给下一代。
因此,产前做好地中海贫血基因检测,检测夫妻双方是否为地中海贫血基因携带者是预防重型地中海贫血患儿出生的重要筛查手段。
那么,哪些是地中海贫血基因携带的高发人群呢:
1、有家庭地中海贫血基因携带遗传病史的;
2、产前检查血常规血红蛋白降低的,伴有平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积降低的。
以上两种情况的孕妇,我们建议做地中海贫血基因检测,以诊断是否是地中海贫血基因携带者,达到预防重型地中海贫血患儿出生的可能性。
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